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“肝豆病”误诊率达50% 儿童口齿不清需当心

作者:佚名  文章来源广州日报 录入时间:2010-1-25 9:08:36

 

  医学指导

  中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士

  众所周知,地贫患儿需要“除铁”;但鲜有人知,还有一类患儿需要“驱铜”!但临床50%的铜代谢紊乱患儿却曾遭遇误诊。“其实这种‘肝豆病’不算罕见,光我们医院神经科,在过去10个月,就确诊了7名这样的病人。其中年龄最大的有27岁,最小的仅有1岁半。”中山大学孙逸仙纪念医院神经内科闫振文博士介绍,该病属于先天遗传疾病,患者体内存在严重的铜代谢紊乱,铜的毒性会导致脑内神经细胞损害,造成患者走路不稳、讲话不清等症状,如果能够早诊断并进行“驱铜”治疗,完全可以避免以上情况发生。

  除了药物“驱铜”,患者还务必保证周围饮食环境处于“低铜”状态,不用铜锅、铜勺、铜水龙头以及不吃含铜高的食物。

  特别提醒

  如果青少年患者出现下列情况之一,就要警惕患肝豆病的可能性:不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化、一过性黄疸等;不明原因的出现较长时间的肢体震颤;讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难;不明原因的步态不稳或动作不协调;学习成绩下降、反应迟钝且伴有肝硬化等;不明原因的肾小管病变或骨骼病变;不明原因反复出现溶血性贫血;持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

  案例

  走路不稳 原是铜代谢紊乱

  小超刚满18岁,但他走路不稳、总是跌倒已经长达12年。他的跌倒与常人不同,会屡屡引发骨折,由此不得不经历多次骨科手术。家人一直认为这是他小脑不发达、平衡能力欠佳所致。直到近日,他说话时口齿越来越不清楚,父母才带他辗转来到神经科就诊。

  闫振文为小超做了详细检查后表示,小超患的是一种叫做肝豆状核变性(俗称“肝豆病”)的遗传病。“他的体内存在严重的铜代谢紊乱,铜的毒性在不断侵害脑内神经细胞,由此导致其走路频频摔跤、讲话口齿不清,而且情况越来越严重。”闫振文表示,“虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一,但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时,铜便开始在身体各器官内逐渐沉积,并由此对各器官产生铜的毒性作用,主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。”

  诊断

  肝豆病误诊率高达50%

  闫振文介绍,肝豆病是以青少年起病为主的神经系统遗传病,由于患者体内负责铜转运的基因发生突变,导致身体内部的铜代谢紊乱。据了解,肝豆状核变性在欧美国家非常少见,但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。“过去的10个月内,光我们医院神经科就连续确诊了7名肝豆状核变性患者。”他表示。

  由于肝豆病的症状既多样又复杂,所以属于临床误诊率非常高的疾病,误诊率达到50%。导致误诊的原因主要有两点:一是患者常常到骨科等其他专科就诊,直到逐渐出现言语不清、肢体不自主运动等症状,才得以在神经科确诊;二是临床医生对这种病认识不足,延误诊断时间。肝豆病属于神经科专科疾病,许多非专科医生只闻其名,缺乏临床经验,难以进行准确判断。

  治疗

  “驱铜”治疗对大多数患者有效

  闫振文介绍,很多市民认为遗传病不能够进行有效治疗,但肝豆病却是例外,它是少数几个可以治疗的遗传病之一,关键是能对患者做到早期诊断,并且对患者的家庭成员进行疾病筛选,争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断,进行“驱铜”治疗。

  驱铜

  需要终身服药

  他介绍,大多数患者在一段时间的驱铜治疗后,都会出现不同程度的缓解,更有许多患者的生活质量和正常人一样。“患者需要终身服药,使体内的铜维持在一个较低的水平,既满足自身生长代谢的铜的需要,又不能使体内铜的含量过高。只有基因治疗才是根本治疗,现阶段的基因治疗仍在动物实验研究中,取得了很好的治疗效果,何时能够应用于患者的治疗,目前还是个未知数。”闫振文表示。

  日常生活

  不能再用铜制品

  除了“驱铜”治疗外,还必须身处低铜环境。“对患者来说,日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的,像铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。”闫振文表示。

  饮食

  食用低铜食物

  另外,患者一定要避免食用含铜高的食物,包括动物肝脏和血,坚果类、蘑菇以及海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类、甲壳类等。“含铜低的食物,像牛奶、蔬菜等可以放心食用。”闫振文表示,适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物包括精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。(涂端玉 梅枚)

责任编辑:顾苗
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